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亲子鉴定中ABO异常血型遗传挑战经典规律

作者：武汉血液中心来源：wh blood center 发布时间：2013-05-16 点击率：53530

1ABO血型是人类发现最早的血型系统，其血清学分型简便、稳定、可靠。根据孟德尔遗传规律，孩子的一对染色体一个来自父亲，一个来自母亲,在亲子关系的鉴定中家系成员的ABO血型结果都应符合这个经典的遗传规律（如下表所示），因此ABO血型系统是亲权鉴定中使用最早、最多、最经典的多态性遗传标记,

父亲和母亲的血型	孩子可能的血型	孩子不可能的血型
O * A	O，A	B，AB
O * B	O，B	A，AB
O * AB	A，B	O，AB
O * O	O	A，B，AB
A * B	AB，A，B，O	-
A * A	A，O	AB，B
A * AB	A，AB，B	O
B * B	B，O	A，AB
B * AB	A，B，AB	O
AB * AB	A，B，AB	O

在亲子关系鉴定的案件中，DNA多态性分析结果显示不能排除或肯定其亲子关系的数个家系，ABO血型与孟德尔遗传规律出现了矛盾，即出现了表中相矛盾的情况，这引起了大家对经典遗传规律的质疑。经过血型工作者对ABO血型的分子遗传背景深入研究，已能从基因水平解释此异常现象。

AB型与O型的生物学父亲/母亲和生物学母亲/父亲生育出AB型的孩子。对此现象的解释有两种情况：一是其父亲/母亲ABO基因位点是一个同时具有A和B糖基转移酶活性的基因——CisAB或B（A）型，,而不是两个单独的等位基因，孩子从父亲/母亲中遗传到AB等位基因，从双亲的另一方遗传到O等位基因，从而孩子的血型在血清学上表现为AB型。还有一种解释是杂合基因R102的存在，它是A和O等位基因的重组，交换点在第6内含子，造成了这个等位基因在与O等位基因共同出现时表现为O型，而与B等位基因共同出现时基因加强表现为A型，等位基因的顺反式影响了A或B抗原的表达。重组基因由于基因加强作用而使得在家系调查中ABO表现型异常的案例在瑞典、韩国也还各有一个家系的报道。

还有二例分别发生在中国与日本的案件，母亲的血型为O型，父亲的血型为B型，小孩为A型。对此现象的解释是父亲的B和母亲的O等位基因发生了整段重组，即B等位基因的外显子和O基因的外显子7所组成一个杂合基因，而糖基转移酶的特异性主要由第7外显子的碱基序列组成，故表达成A型。

ABO血型历史悠久，分型标准化，群体数据详尽，是ABO血型系统的优点。在亲子鉴定中发现ABO与其它多态性标记发生矛盾时，就必须进行ABO系统的DNA分型，才能确定其遗传关系。医务工作者也不能单纯以ABO血型的血清学分型违反孟德尔遗传规律就下定排除亲生关系的结论。

随着多态性DNA的应用以及对ABO血型基因分子生物学研究的进一步深入，相信司法鉴定工作者有可能会为更多ABO血型异常的案件释疑。